这个试验共有908名病人参与，非劣效定义为治疗后6-8天和标准疗法的治愈率和细菌应答区别在10%以内。

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）也就是第三代试管婴儿,主要用于检查胚胎是否携带具有遗传缺陷的基因。（2）从基于组织到基于血液的肿瘤诊断，对医生而言需要有至少五年的市场培育过程，病种的增加则受制于样本量的积累。

常见的单基因病有短指症、地中海贫血症、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症等。基因测序技术成本迅速下降（每兆碱基）1.2 大数据分析工具的出现和进步，使得基因测序能够进入现实应用领域针对大量基因组数据，大数据处理能力提升也为分析和解读基因数据提供支持，测序技术及大数据分析能力的不断提升将会推动精准医学进入快速增长的轨道。由于第三代DNA测序技术目前面临测序成本高和测序结果准确度相对较低的市场化瓶颈，因此TGS仪器大规模商业化仍然需要较长的时间。与医药相关的包括：第31 项：第三类医疗技术临床应用准入审批。该法操作简单，易行，安全，准确，孕妇早期就可进行，更具有无创的特点，不会导至流产、胎儿宫内感染等不良后果。

未来可能的试点方向包括，免疫系统疾病、移植类疾病配型检测、传染病检测、公共卫生领域等都有可能。无创产前检测（NIPT）无创产前检测即胎儿染色体非整倍体无创基因检测，是一种基于大规模平行基因组测序技术的高科技检测手段。通过DNA检测技术对胚胎的染色体异常或者遗传性疾病进行诊断，选择无异常的胚胎植入母体，从根本上提高 试管婴儿的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量，并且可大大提高出生后婴儿的质量。

5 月14 日，国务院颁布《关于取消非行政许可审批事项的决定》，再取消49项非行政许可审批事项，不再保留非行政许可审批这一审批类别。（1）肿瘤是多基因病，没有标准的用药方案，需要个性化治疗，并且机理尚未厘清，医院更倾向于自己做，不容易商业化。现今的生物信息分析涉及的数据存储、解读、及共享是整个基因测序行业目前面临的最大难题，主要原因一是来自于数据量的庞大，二是源于数据的复杂性。（2）外包解读，中小企业、科研人员、医生个人则会交由第三方公司进行数据分析，因此市场对差异化的个性化的服务需求会增加，此类公司会越来越多。

2C 端的应用的挑战，需要有一个较长的市场教育和科普过程，并且受限于伦理和法律。临床测序有三个主体，第三方医学检验所、医院和体检中心，前者更加市场化，未来发展空间较大。

2015年4月，贝瑞和康的基因测序仪（NextSeq CN500），以及胎儿染色体非整倍体（T13/T18/T21）检测试剂盒已通过国家食品药品监督管理总局（CFDA）的批准。NIPT进入壁垒目前只是渠道1、测序成本和客户体验，如果成本降到目前的1/10，或客户体验有颠覆性改变，都能形成替代，但短期还看不到。外包解读将催化产业不断涌现出各种创新服务模式。3.3 中游：第三方测序服务机构和生物信息分析（数据分析），数据分析是目前行业发展的瓶颈环节Illumina推出HiSeq系列高通量测序仪后，终端的数据分析成为行业发展的瓶颈。

第二代DNA测序技术（NGS）目前使用最为广泛，以Roche公司的454技术、Illumina公司的Solexa，Hiseq技术和Life公司的Solid技术为标志。前两家测序仪公司的全球市场占有率接近90%，基因测序仪行业已经形成寡头垄断的格局。基因检测主要技术的细分市场增速概况（全球）分子诊断仪器产品的研发，瓶颈不在于技术而在于政策对创新产品的鼓励，国家目前已开辟创新通道，受理审批周期也在大大的缩短。科技服务仅约10亿元的外包市场,企业未来转型的出口是健康管理、医院、独立体检中心。

1.3 传统医学需要突破，精准医疗的政策风口助推基因测序发展政策风口： 2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医学战略专家组。该技术是国际人类基因组学研究成果被成功孵化的应用技术之一，在欧美等发达国家普遍开展。

在二代测序方面，2010 年高通量测序平台中国拥有量仅次于美国，如今二者的差距很可能已经非常小。轻审批，重监管的趋势明确。

第一代DNA测序技术用的主要是1975年由桑格（Sanger）和考尔森（Coulson）开创的链终止法。NextSeq CN500基因测序仪是贝瑞和康与Illumina公司合作，为满足中国临床需求而设计制造的一款新型高通量的基因测序仪。上游：仪器试剂耗材中游：测序服务（样品制备、检测和分析），信息分析（大数据存储、解读、共享）下游：终端用户（应用场景）3.2 上游：仪器技术壁垒最高且形成寡头垄断格局，试剂耗材国内企业有一定机会二代测序市场主流测序平台主要是四大家：Illumina、Ion Torrent/Life Technologies (2014年被Thermo Fisher收购)、454 Life Sciences/Roche、 Pacific Biosciences。其中，植入前胚胎遗传学诊断（PGS/PGD）30 亿市场、产前筛查与诊断（NIPT）160 亿市场、肿瘤诊断与治疗千亿市场。关注国内企业在这方面的的机会。生育健康领域NIPT 作为公认的第一个产业化项目，市场格局基本形成华大和贝瑞占90%的市场份额，包括108 家试点单位及其他中小医院。

这种检测只需抽取孕妇少量静脉血，分离其中的胎儿游离DNA，通过高通量二代测序技术平台测序，并对测序结果进行生物信息学分析，即可判断胎儿是否换染色体非整倍体疾病。已知的单基因病的致病基因及遗传方式大部分已经明确，早起单基因遗传病大部分通过染色体核型分析进行检测，染色体和性分析不可避免的缺点是分辨率低，对技术人员的经验依赖度高，对于微小缺失或者基因突变导至的遗传病不能进行检测。

二代测序在5-10年内仍然是基因测序的主流方法二代测序技术凭借其高通量、低成本和高准确度取代第一代测序技术成为测序市场的主流。二代测序技术兼具通量和准确度优势，更为快速、低廉，极大地拓宽了基因测序的应用范围，尤其促进了分子诊断方法的革新。

生物信息的所有权和应用领域，目前仍以科研为主，商业化应用瓶颈在于伦理和政策，但随着市场培育的加快，政府和保险的参与，基因组信息未来将归个人所有，政府负责建立数据中心和安全中心，授权个人对数据的使用权。而医生和患者认识的基因越多，到更大平台去解读和挖掘数据的需求就越大，想要发现已知或未知疾病机理的欲望就越强烈，未来买单的将是保险公司。

一些特定的遗传性疾病往往在出生一定时间后才会表现出明显症状，因此初生儿早期的基因筛查能够帮助尽快在医学上进行早期干预，达到及早发现、及早治疗的效果。目前新一代测序技术在生育健康领域主要应用在以下方面。具体来看：生育健康领域（应用相对成熟）新生儿出生缺陷不仅给家庭带来了沉重的复单，而且已经成为严重影响我国经济发展和人口素质的重要问题。预计未来，由省级卫生计生行政部门负责的第二类医疗技术实施准入审批也将逐步取消。

肿瘤临床表现多种多样，且发病率逐年升高，迄今尚无简单的治疗方法或使用单一药物能治愈所有的肿瘤。此外，目前已经试点的方向，并不能说明技术已经很成熟，相反有些还很不成熟，需要通过很长时间的试点来积累样本和数据。

2015年基因测序领域产业格局分析 2015-09-30 06:00 · brenda 2015年将成为我国精准医疗的元年，基因测序作为精准医疗的前端，行业面临爆发性的增长机遇，同时在实际操作中也面临一定的挑战胃癌术后CEA下降后再次升高的患者往往有复发可能，且多预后不良。

Kim等人用放免法检测胃癌患者血清中CEA，发现术前CEA10.0mg/L较CEA5.0mg/L的患者有更多的浆膜侵犯和淋巴结受累，并且恶性程度高，分化差，术后生存期短。健康成人血清CA72-4浓度6U/L,其升高可见于40%的胃肠道癌，良性疾病假阳性率约为5%。

CEA在多种肿瘤患者都有升高，特别是胃肠道肿瘤，敏感性更高。胃癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一男性发病率为10/22万，女性为10.4/10万，在男性肿瘤中，胃癌位于第三位，死亡率位于第二位。胃癌可发生于任何年龄，但总的趋势是发病率随着年龄的增长而上升。CA72-4CA72-4由Gero等于1989变首先发现，含有两种抗体，B72.3是抗乳腺癌肝转移细胞株单克隆抗体。

1979年Koprowski将人结肠癌细胞株SW1116细胞表面分离出来的单唾液酸神经节糖苷脂作抗原，制成相应的单克隆抗体1116-NS-19-9，用此单克隆抗体识别的肿瘤相关抗原即称为CA19-9。根据报道，各期胃癌血清中CEA阳性率为8%~62.5%，阳性率与肿瘤的分期预后有很大关系，其与肿瘤浸润深度明显相关并可提示远处转移。

在术后患者，CEA可以监测肿瘤是否复发。日本一位美女主播胃癌逝世。

CA72-4的敏感性不高，但联合CEA可提高胃癌诊断的敏感性和特异性，此外，CA72-4被认为是疾病分期和判断胃肠道癌症患者是否有残存肿瘤的良好指标，如果癌瘤完全切除，CA72-4可降至正常。日美女主播胃癌逝世，胃癌常用的肿瘤标志物有哪些？ 2015-09-23 06:00 · 李亦奇 日本一位美女主播胃癌逝世。